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Les cas de Huntington sous-estimés

« Il y a beaucoup plus de personnes atteintes de la maladie de Huntington au Royaume-Uni qu’on ne le pensait », a rapporté The Guardian. Cependant, la stigmatisation et la peur des compagnies d’assurance conduisent beaucoup à garder leur condition secrète, at-il ajouté légionellose.

Les nouvelles sont basées sur deux articles sur la maladie de Huntington – un trouble héréditaire progressif qui affecte le système nerveux, pour lequel il n’existe actuellement aucun remède. La maladie apparaît généralement à l’âge mûr, affectant la coordination musculaire et conduisant à un déclin cognitif. Un article discute des attitudes médicales et scientifiques négatives envers Huntington, qui, dans le passé, avaient soutenu la stérilisation des familles qui portent le gène. L’autre est un commentaire qui soutient que la prévalence estimée de Huntington peut être le double des estimations standard d’environ six à sept sur 100 000, mais que la stigmatisation et les pénalités financières dans les polices d’assurance peuvent amener les gens à dissimuler la condition.

Les articles coïncident avec le lancement d’un groupe parlementaire composé de représentants de tous les partis afin de promouvoir une meilleure compréhension et compréhension de Huntington. Bien que tous deux reposent dans une certaine mesure sur l’opinion personnelle, ils mettent en évidence un problème sérieux pour les personnes atteintes de la maladie et leurs familles et mèneront peut-être à des progrès dans le traitement et les perceptions de cette maladie dévastatrice.

D’où vient l’histoire?

La revue narrative a été écrite par Alice Wexler, une historienne du Centre pour l’étude des femmes de l’UCLA à Los Angeles, dont la sœur a conduit à la découverte de l’anomalie génétique sous-jacente qui cause la maladie de Huntington. Le commentaire d’accompagnement est écrit par Sir Michael Rawlins, professeur honoraire à la London School of Hygiene and Tropical Medicine et président de l’Institut national pour la santé et l’excellence clinique, qui a aidé à établir le nouveau groupe multipartite sur la maladie de Huntington. Les deux articles ont été publiés dans le journal médical à comité de lecture, The Lancet.

Les articles ont été couverts avec précision dans les médias, la BBC disant que cette «maladie cérébrale dévastatrice» est «au moins deux fois plus fréquente qu’on ne le pensait auparavant». The Guardian se concentre en particulier sur les pénalités d’assurance rencontrées par les familles qui portent le gène. Les personnes qui ont été testés positifs pour le gène de Huntington sont tenus de déclarer leur statut lors de la demande de polices d’assurance-vie de plus de 500 000 £.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Ces deux articles présentent des preuves à l’appui de leurs points de vue selon lesquels Huntington est et a été stigmatisé par les scientifiques et les cliniciens et que sa prévalence a été sous-estimée. Le commentaire, sur lequel la plupart des reportages sont basés, se penche sur les preuves sur le nombre de personnes atteintes de Huntington au Royaume-Uni et soutient sur la base de cette évidence que la prévalence est beaucoup plus élevée que ce qui a été estimé jusqu’à présent. L’autre article est une revue narrative des attitudes à la fois sociales et scientifiques envers Huntington qui évalue une série de preuves historiques au cours du siècle dernier.

Que disaient les articles?

L’article d’Alice Wexler commence sur une note personnelle, expliquant que bien que la maladie ait tué plusieurs membres de la famille de sa mère, elle n’a jamais été mentionnée jusqu’à ce que sa mère elle-même soit diagnostiquée. Cette histoire familiale manquante, dit-elle, peut expliquer pourquoi elle est devenue historienne, pour comprendre sa «honte maternelle» et «les origines de son silence dévastateur».

Elle décrit comment la découverte que Huntington était une maladie à transmission autosomique dominante (dont le gène ne doit être transmis à un enfant que d’un parent pour qu’il soit héréditaire) au début du siècle coïncide avec l’émergence de l’eugénisme. mouvement, qui a soutenu la sélection sélective comme un moyen «d’améliorer les espèces». En conséquence, il y a eu des demandes de restrictions à l’immigration, de surveillance et de stérilisation obligatoire des familles ayant des antécédents de maladie. Elle cite des preuves pour montrer que les scientifiques et les médecins ont historiquement lié la maladie à la «faiblesse d’esprit, la folie, le suicide, la criminalité et la toxicomanie». Un article très admiré d’un psychiatre américain, publié en 1932, reliait les malades aux ancêtres accusés de sorcellerie.

Wexler dit que ces stéréotypes justifient que les médecins approuvent le célibat ou même la stérilisation des personnes à risque, et ce n’est qu’avec l’avènement des droits civils dans les années 1960 et 1970 que les priorités de recherche et les représentations des personnes atteintes de la maladie de Huntington ont commencé à changer. Ce n’est qu’à ce moment que le lien de sorcellerie a été discrédité.

Le commentaire qui l’accompagne fait remarquer que chaque enfant d’un parent ayant Huntington a 50% de chances de développer la maladie, de sorte que la stigmatisation s’attache à ceux qui sont à risque ainsi que ceux qui ont des symptômes. Il indique que les études locales britanniques ont trouvé que la prévalence de Huntington était en moyenne de six à sept pour 100 000 de la population, mais il soutient que la prévalence réelle est incontestablement beaucoup plus grande.

Environ 6 700 personnes diagnostiquées avec la maladie sont actuellement prises en charge par la Huntington’s Disease Association, ce qui signifie que la prévalence minimale est d’au moins 12,4 pour 100 000. Il fait valoir que puisque un nombre inconnu de patients atteints de la maladie n’ont jamais été référés à l’association, il s’agit incontestablement d’une sous-estimation.

La raison la plus importante de cette sous-estimation, dit le commentaire, est la stigmatisation associée à la condition. La maladie de Huntington est la seule maladie génétique pour laquelle l’industrie de l’assurance pénalise financièrement les personnes à risque.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

La revue narrative conclut que «les antécédents médicaux ont de l’importance» et que les scientifiques et les cliniciens ont créé des «récits historiques» qui ont accentué la stigmatisation des personnes atteintes de la maladie de Huntington et entraîné des séquelles psychologiques et sociales néfastes. Le commentaire d’accompagnement conclut que cette stigmatisation signifie que sa prévalence a été sous-estimée et que les familles dont un membre souffre de cette maladie angoissante tentent souvent de dissimuler sa «véritable nature», même à leurs propres médecins.

Estimations fiables de la prévalence sont nécessaires pour deux raisons, le commentaire fait valoir. Premièrement, afin que des services de santé adéquats puissent être fournis aux patients et à leur famille, et deuxièmement, que tous les futurs traitements puissent être mis en place chez les personnes à risque avant que des changements neuropsychiatriques ne se produisent et que les symptômes ne se manifestent. développer une condition mortelle.

Conclusion

La maladie de Huntington est un trouble angoissant pour lequel il n’existe actuellement aucun remède. Par conséquent, tous les articles qui peuvent promouvoir la sensibilisation à la maladie ou faire la lumière sur sa prévalence et ses attitudes historiques, sont à saluer.

Bien que ces deux articles présentent des opinions personnelles, basées sur une évaluation des preuves, il semble possible, comme le souligne le commentaire, que la prévalence de Huntington ait été sous-estimée et que davantage de recherches dans ce domaine soient nécessaires. C’est une question importante, en termes de fourniture de services et de recherche sur les traitements, en particulier les traitements pour ceux qui pourraient être à risque.