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Microarray chromosomique [Thème présenté]

Un numéro de copie + test de microréseau chromosomique de polymorphisme mononucléotidique (SNP) est maintenant disponible auprès de Mayo Medical Laboratories. Vous trouverez ci-dessous de l’information pour aider les clients à mieux comprendre ce nouveau test:

Quels sont les avantages d’un numéro de copie CMA + test SNP?

Ce test CMA utilise> 1,9 million de sondes de nombre de copies et environ 750 000 sondes SNP pour la détection des changements de nombre de copies et des régions d’homozygotie excessive.

L’identification de régions d’homozygotie excessive sur un seul chromosome pourrait suggérer une disomie uniparentale (UPD), ce qui pourrait justifier une investigation clinique supplémentaire lorsqu’elles sont observées sur des chromosomes présentant des troubles d’empreinte connus associés à l’UPD. De plus, la détection d’une homozygotie excessive sur plusieurs chromosomes peut suggérer une consanguinité et, par conséquent, pourrait être utile pour déterminer des gènes candidats pour des tests supplémentaires de troubles autosomiques récessifs.

Pour plus d’informations sur ce test, cliquez sur le bouton ci-dessous. Microarray chromosomique