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Nouveaux indices génétiques de la SP

« Les scientifiques ont découvert 29 nouvelles variantes génétiques impliquées dans la sclérose en plaques », a rapporté The Guardian aujourd’hui.

Ces variantes génétiques ont été identifiées dans un projet international qui serait la plus importante étude génétique jamais réalisée chez des personnes atteintes de sclérose en plaques (SEP), impliquant plus de 27 000 participants. Les chercheurs du projet ont comparé l’ADN des personnes atteintes de SP à celui des personnes sans SP, à la recherche de variantes génétiques (différences génétiques) qui pourraient rendre les gens vulnérables à la maladie. La recherche a également confirmé 23 associations génétiques connues précédemment dans des études antérieures.

Un grand nombre de variantes génétiques impliquées dans cette recherche sont proches des sections de l’ADN impliquées dans la régulation du système immunitaire, soutenant la théorie selon laquelle la SP est une maladie auto-immune (une maladie dans laquelle le système immunitaire attaque des parties du corps). le cerveau et la moelle épinière). Dans l’ensemble, cette vaste étude fournit une contribution utile à la compréhension de la base génétique de la SP et pourrait aider les scientifiques à mieux comprendre les mécanismes biologiques qui la causent. Cependant, d’autres recherches sont nécessaires pour confirmer le rôle de ces variantes génétiques et pour identifier l’importance relative d’autres facteurs de risque génétiques et environnementaux.

D’où vient l’histoire?

L’étude a été réalisée par des chercheurs de divers centres scientifiques et universitaires, y compris les universités d’Oxford et de Cambridge phénomène. Les 250 chercheurs impliqués étaient membres du Consortium international sur la génétique de la sclérose en plaques, une collaboration entre divers projets de recherche partageant des données et des ressources afin qu’une analyse génétique à grande échelle des patients atteints de SEP puisse être effectuée. L’étude a été financée par le Wellcome Trust et publiée en tant qu’article dans la revue scientifique à comité de lecture Nature.

The Guardian a rapporté l’étude équitablement et a inclus les commentaires d’un expert indépendant. Son titre, selon lequel de nouveaux «gènes» liés à la SEP avaient été découverts, était techniquement incorrect. Les chercheurs ont trouvé des variantes génétiques qui se trouvent à proximité des gènes (plutôt qu’à l’intérieur de ceux-ci), qui peuvent ou non contribuer à la maladie. Le fait qu’il ne s’agisse pas de nouveaux gènes uniques est important à noter car leur modèle d’héritage sera différent.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

La sclérose en plaques (SEP) est un trouble du système nerveux touchant 2,5 millions de personnes dans le monde. Les personnes atteintes de SEP subissent des dommages aux fibres nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, ainsi qu’à la «gaine de myéline», une couche protectrice qui se trouve autour des fibres nerveuses. Ces dommages finissent par entraîner des difficultés avec les fonctions de la vie quotidienne. La SP est considérée comme une maladie auto-immune (une maladie dans laquelle le système immunitaire attaque des parties du corps). Les facteurs de risque génétiques et environnementaux sont connus pour être impliqués dans son développement.

Les chercheurs soulignent que bien que des études antérieures aient suggéré que certaines variantes génétiques jouent un rôle dans la susceptibilité à la maladie, la plus grande partie de «l’architecture génétique» de la SP doit encore être définie. Pour ce faire, il faut analyser un grand échantillon de personnes atteintes de SP, au-delà des chiffres actuellement disponibles pour les groupes de recherche individuels. Cette étude collaborative de l’ensemble des gènes a regroupé les données de 23 groupes de recherche pour permettre une analyse de l’ADN d’un grand nombre de personnes dans quinze pays.

Il s’agissait d’une étude d’association pangénomique, un type d’étude cas-témoin, dans laquelle les chercheurs ont comparé l’ADN de personnes atteintes de SP à celui d’adultes en bonne santé. Il a cherché des variantes génétiques qui pourraient être associées à un risque accru de SP. C’est un modèle d’étude approprié pour aborder cette question.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Les chercheurs ont comparé l’ADN de 9772 personnes atteintes de SP diagnostiquées selon des critères internationalement reconnus à celles de 17 376 adultes sains non apparentés. Toutes les personnes de l’étude provenaient de populations d’ascendance européenne afin de minimiser la possibilité que les différences ethniques affectent les résultats. Dans la plupart des centres, les chercheurs ont extrait l’ADN des échantillons de sang, mais ils en ont aussi prélevé sur des lignées cellulaires ou de la salive.

En utilisant la technologie génétique standard, les chercheurs ont analysé la constitution génétique des cas et des contrôles. Après le contrôle de qualité a été appliquée, les chercheurs ont constaté que sur l’ensemble de l’ADN extrait, ils avaient 465 434 SNP autosomiques (variations de lettre unique dans le code génétique) disponibles pour l’analyse. Les chercheurs ont utilisé leur analyse pour identifier les variantes plus ou moins fréquentes dans les cas que les contrôles.

Plutôt que de rechercher des associations pour l’ensemble de l’ensemble de données (ce qui serait une tâche extrêmement complexe et fastidieuse), ils ont d’abord recherché des associations avec la SEP dans des échantillons du Royaume-Uni. Les associations identifiées ont ensuite été testées ou validées par les autres groupes de recherche. Ceci est une pratique standard dans les analyses génétiques à grande échelle.

Quels ont été les résultats de base?

Les chercheurs ont identifié 29 nouvelles variantes génétiques associées à la maladie, avec cinq autres variantes également considérées comme augmentant le risque de développer la maladie. Ils ont également confirmé 23 associations génétiques connues auparavant.

Plusieurs des variants identifiés sont proches des gènes impliqués dans la régulation du système immunitaire, en particulier la fonction des lymphocytes T auxiliaires (un type de globule blanc impliqué dans la lutte contre l’infection) et des interleukines (substances chimiques communiquant entre différentes cellules du système immunitaire) . Les chercheurs ont également identifié deux variantes génétiques impliquées dans le traitement de la vitamine D.

Ils n’ont pas trouvé de variantes génétiques associées à la détermination de la gravité ou de l’évolution de la maladie, ni trouvé de variantes associées au sexe ou au mois de naissance (une théorie est que les personnes nées à certains mois de l’année courent un risque plus élevé de SP ).

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs ont conclu qu’ils ont amélioré la compréhension de la susceptibilité génétique à la SEP, en particulier le rôle du système immunitaire. Ils ont dit que cela aidera les chercheurs à comprendre les mécanismes biologiques qui sous-tendent la maladie et a des implications pour les futures stratégies de traitement.

Conclusion

Cette vaste étude à l’échelle du génome a identifié de nouvelles variantes génétiques associées à un risque accru de développer une SEP. La force de cette étude réside dans sa taille et dans le fait que les chercheurs ont pu vérifier les résultats dans un large éventail de pays. Cependant, d’autres recherches sont nécessaires pour confirmer si ces gènes jouent un rôle dans le développement de cette maladie, et (en particulier car ils se trouvent en dehors des gènes) comment ils pourraient le faire. Les études futures devront examiner comment ces variantes pourraient interagir avec les facteurs de risque environnementaux, qui sont également connus pour jouer un rôle dans la condition.

Lorsque plusieurs variantes sont trouvées, il est probable que chacune ne contribue qu’une petite partie au risque de développer la maladie, et cela signifie que la façon dont le risque de maladie est héritée sera complexe. Alors qu’il est possible que les connaissances acquises dans cette étude puissent conduire à développer de nouvelles stratégies de traitement, davantage de recherches sont nécessaires avant que les scientifiques puissent être certains du rôle de ces variantes et de la façon dont elles affectent le corps.